Propioonatsideemia on haruldane ja tõsine geneetiline häire, mis mõjutab mitmeid kehasüsteeme, sealhulgas aju ja südant. Enamasti avastatakse see vahetult pärast sündi. See mõjutab Ameerika Ühendriikides 3000–30 000 inimest.
Geneetiliste defektide tõttu ei suuda organism teatud valkude ja rasvade osi korralikult töödelda. See viib lõpuks seisundi sümptomite tekkeni. Kui seda õigeaegselt ei diagnoosita ja ravita, võib see lõppeda kooma ja isegi surmaga.
See artikkel selgitab propioonhappe sisalduse sündroomi sümptomeid ja diagnoosimist. Selles käsitletakse selle seisundi ravi, muid sellega seotud meditsiinilisi probleeme ja üldist teavet propioonhappe sisalduse sündroomiga patsientide oodatava eluea kohta.
Enamasti ilmnevad propioonhappe puudulikkuse sümptomid mõne päeva jooksul pärast sündi. Imikud sünnivad tervena, kuid peagi ilmnevad sellised sümptomid nagu kehv toitumine ja vähenenud immuunvastus. Kui seda ei diagnoosita ega ravita, võivad tekkida muud sümptomid.
Harvemini võivad sümptomid esmakordselt ilmneda hilises lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas. Propioonhappe sisaldus veres võib põhjustada ka kroonilisemaid probleeme, olenemata sellest, millal see algab.
Propioonatsideemia on kaasasündinud ainevahetushäire. See on haruldaste haiguste rühm, mille põhjustavad mitmesugused geneetilised defektid. Need võivad põhjustada probleeme ainevahetuses ehk protsessis, mille käigus toidus sisalduvad toitained energiaks muundatakse.
Ainevahetus toimub mitmete keerukate ja hästi koordineeritud keemiliste reaktsioonide kaudu, seega võivad paljude erinevate geenide probleemid põhjustada normaalsete ainevahetusprotsesside häireid.
Propioonatsideemia kuulub samuti nende häirete alamhulka, mida nimetatakse orgaaniliseks atsiduuriaks. Need geneetilised häired tulenevad teatud tüüpi aminohapete (valkude ehituskivid) ja teatud süsivesikute ja rasvade komponentide metabolismi häiretest.
Selle tulemusena võivad mõnede organismis tavaliselt esinevate hapete tasemed hakata ebatervislikule tasemele tõusma.
Erinevate ensüümide defektid põhjustavad erinevat tüüpi orgaanilist atsiduuriat. Näiteks on vahtrasiirupi tõbi selles kategoorias veel üks haruldane haigus. See sai oma nime iseloomuliku lõhna järgi.
Kalalõhna tuntakse ka propioonhappe lõhnana ja seda on seostatud ühe tema elukestva raviga.
Propioonatsideemiat põhjustab defekt ühes kahest geenist: PCCA või PCCB. Need kaks geeni moodustavad ensüümi propionüül-CoA karboksülaasi (PCC) kaks komponenti. Ilma selle ensüümita ei suuda organism teatud aminohappeid ning teatud rasva ja kolesterooli komponente korralikult metaboliseerida.
Mitte veel. Teadlased olid PCCA ja PCCB geenid juba tuvastanud, kuid teaduse arenedes said nad teada, et rolli võib mängida kuni 70 geneetilist mutatsiooni. Ravi võib mutatsioonist olenevalt erineda ja mõned geeniteraapia uuringud on näidanud paljulubavaid tulemusi tulevaste ravimeetodite osas. Praegu keskendutakse selle haiguse olemasolevatele ravimeetoditele.
Propioonhappe atsideemia muudeks sümptomiteks võivad olla metaboolse düsfunktsiooni tõttu tekkinud energiatootmise probleemid.
Propioonatsideemia on autosoom-retsessiivne geneetiline haigus. See tähendab, et haiguse tekkeks peab inimene pärima vastava geeni oma vanematelt.
Kui paaril sünnib laps, kellel esineb propioonhappe atsideemia, on 25% tõenäosus, et ka järgmisel lapsel on see haigus. Samuti on oluline kontrollida olemasolevaid õdesid-vendi, kellel võivad sümptomid hiljem tekkida. Varajane diagnoosimine ja ravi aitavad ennetada haiguse pikaajalisi tüsistusi.
Geneetilise nõustajaga rääkimine võib olla paljudele peredele väga kasulik. See võimaldab teil mõista oma olukorraga seotud riske. Võimalustena võivad olla ka sünnieelne testimine ja embrüovalik.
Propioonhappe atsideemia diagnoosimiseks on vaja põhjalikku anamneesi ja füüsilist läbivaatust, samuti laboratoorseid uuringuid. Diagnoos on oluline panna nii kiiresti kui võimalik, kuna haigestunute seisund on sageli väga kõrge.
Propioonatsideemia korral esinevaid raskeid neuroloogilisi sümptomeid ja muid sümptomeid võivad põhjustada paljud erinevad meditsiinilised probleemid, sealhulgas muud haruldased geneetilised häired. Tervishoiutöötajad peaksid konkreetse põhjuse kitsendamisega välistama muud võimalikud diagnoosid.
Propioonhappe sisalduse suurenemisega inimestel võivad esineda kõrvalekalded ka spetsialiseeritumate testide tulemustes. Näiteks on selle häirega inimestel kõrgenenud aine propionüülkarnitiini tase.
Nende esialgsete testide põhjal töötavad arstid diagnoosi kinnitamise nimel. See võib hõlmata teste, et hinnata PCC ensüümi toimimist. Diagnoosi selgitamiseks saab kasutada ka PCCA ja PCCB geenide geneetilist testimist.
Mõnikord diagnoositakse imikutel esmakordselt vastsündinute standardsete sõeluuringute tulemuste põhjal. Kuid mitte kõik osariigid ega riigid üle maailma ei tee selle konkreetse haiguse suhtes uuringuid. Lisaks võivad imikutel sümptomid ilmneda enne nende sõeluuringute tulemuste saamist.
Propioonhappe atsideemiast põhjustatud äge haigus on meditsiiniline hädaolukord. Ilma toetuseta võivad inimesed nende sündmuste ajal surra. Need võivad tekkida enne esialgset diagnoosi või stressi või haiguse ajal. Need inimesed vajavad intensiivravi haiglakeskkonnas.
Propioonhappe puudulikkusega inimestel on palju probleeme ja sageli on neil ka teisi terviseprobleeme. Näiteks lapsepõlves (keskmine vanus 7 aastat) tekkiv kardiomüopaatia on paljude surmajuhtumite põhjus. Kuid iga lugu on ainulaadne. Kvaliteetse ravi korral saavad paljud propioonhappe puudulikkusega inimesed elada täisväärtuslikumat ja pikemat elu. Haruldaste geneetiliste haiguste spetsialistide ja tervishoiutöötajate meeskond saab aidata.
Propioonhappe sisaldus veres põhjustab elu esimestel päevadel sageli tervisekriisi, mis võib tunduda üle jõu käiv. Toimuva töötlemise protsess võib võtta aega. See nõuab pidevat hooldust, kuid paljud propioonhappe sisaldus veres elavad täisväärtuslikku elu. Pöörduge abi saamiseks sõprade, pere ja meditsiinitöötajate poole.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. jt. Kaasasündinud ainevahetushäirete diagnoosimine laiendatud vastsündinute sõeluuringus Madridi piirkonnas. JIMD aruanne 2022, 27. jaanuar; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S jt. Metüülmaloon- ja propioonhappe atsideemia diagnoosimise ja ravi juhised: esimene läbivaadatud versioon. J päris Dis metab. Mai 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metüülmaloonhape ja propioonhappe atsideemia: kliinilise ravi uuendus. Praegune arvamus lastearstiteaduses. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Indutseeritud pluripotentsetest tüvirakkudest pärinevad kardiomüotsüüdid propioonhappe atsideemia mudelina. Int J Mol Sci. 25. jaanuar 2021; 22 (3): 1161. Peakontor: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L jt. Propioonhappe atsideemia: kliiniline kulg ja tulemused 55 lapsel ja noorukil. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autor: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, on vabakutseline meditsiini- ja tervisekirjanik ning avaldatud raamatute autor.